在普遍的遗传疾病类型中，染色体异常引起的基因遗传类病症是大家最需要关心的事项，那麼，染色体异常遗传疾病的种类有什么?
1、Down综合症：
患者出世时既有一些病理学特点，随年纪增长病症越来越显著，颅脸部主要表现为圆口，低鼻梁，上颌发育不良能致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥厚有深裂，常外伸口外，故称伸舌样痴呆，眼角赘皮常遮住一部分眼角内眦，病人睑裂可轻度往上，向外歪斜，产生蒙古族样容貌，耳朵里面部位低，呈椭圆状，耳垂小，由此可见视网膜灰-乳白色黑斑，即布鲁什芒特点，囟门显著，合闭晚。
2、13三体综合征：
患者主要表现为短头，额头凸起，小孔，视网膜破损，眼角膜混浊，嗅觉缺少，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，常指(趾)畸型，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，英语听力缺点，肌张力过高及比较严重精神生长发育迟缓等，患者多丧生少年儿童初期。
3、猫叫综合征：
患者出生后几个星期至几个月出現小猫叫样哭泣声，比较严重精神生长发育迟缓，眼间距过远，眼角赘皮伸缩，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂曲解，小颌，肌力减低和斜视等。
