每名当爸爸妈妈的都非常期待自身的小孩能够身心健康聪慧，可是因为许多要素的原因，当我们放心宝宝的情况下便会身患先天的病症，那样的实际给成千上万爸爸妈妈沉沉的严厉打击，那样的小孩看上去很一切正常的小孩是一样的，可是当小孩越来越大的情况下便会发觉和别的一切正常小孩各有不同了，那麼怎么才能较早的掌握小孩是不是身心健康呢，要在孩子出生之后做筛选，那样能够合理的查验出小孩是不是身心健康，下边是新生儿筛查的目地。
世界卫生组织组织将出生缺陷的防范措施分成三级：一级预防：婚前体检、孕前保健、基因遗传咨询，协助准爸爸妈妈挑选最好的生育年龄及机会，能够合理防止大概50%的比较严重出生缺陷的产生，是被认可的更为积极主动合理、安全性经济发展的防止方式。可是，大部分病症为隐性遗传，无异常家庭史，无法为身心健康育龄妇女出示防范措施。二级预防：产前诊断和产前检查，及时处理宫腔内比较严重的出生缺陷儿并采用人工服务方式终止怀孕，以降低缺点儿的出世。三级预防：开展新生婴儿遗传疾病筛选，关键对大分子病、小分子病等的筛选，对出生缺陷儿尽早发觉和医治，尽可能改进其预后。
遗传代谢病关键分成：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包含：Prader-Willi综合症，Angelman综合症，Digeorge综合症等，大分子病包含：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，该类病患病率相对性较高，需要选用生物化学方式开展酶学特异性检验，该方式难度系数很大，检验成本增加。小分子病包含：柠檬酸、碳水化合物、油酸代谢病，多选用高效液相串联质谱（LC-MS/MS）检验，难度系数底，检测费用相对性低。
北京已开始了5种先天性疾病(英语听力缺点、先天心脏病、先天髋关节脱位、先天甲状腺素不高、苯丙酮尿)的完全免费新生婴儿出生缺陷筛选工作中。
苯丙酮尿的病症，是因为身体缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致身体不可以新陈代谢苯丙氨酸。那样，身体便会出現苯丙氨酸沉积，导致内脏器官损伤，非常是人的大脑，比较严重影响小孩的智商。假如能尽早发觉，尽早选用低苯丙氨酸婴儿奶粉取代一般婴幼儿奶粉或奶水，可防止身体苯丙氨酸的沉积，进而阻拦人的大脑的危害。
先天甲状腺素不高的病症，是因为先天甲状腺素语言发育迟缓，不可以造成充足的甲状腺素偏高，导致包含人的大脑以内的内脏器官生长发育遇阻，出現以傻乎乎为具体表现的生长发育落伍。尽早有效补充甲状腺素片，可防止身体的损伤。
也有一些原因可造成英语听力系统发育损伤。先天英语听力作用减少，可造成续发的音标发音阻碍，造成先天聋哑学校。若早发现(最好是在出生后6月内)，可尽早应用助听或开展人工耳蜗嵌入手术治疗，这种对策对改进音标发音阻碍都十分有益。
那样的新生儿筛查能够合理的查验出小孩的状况假如碰到病症能够尽早的发觉，并根据医治能够做到合理的减轻，能够让小孩较早的获得身心健康，一个身心健康的小宝宝是全球和每一个家中的期待，也期待我们的小宝宝们都是有一个健康的身体。
