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玛丽亚综合征是大家十分生疏的一种病症,这类病症关键产生在新生婴儿的身上,往往大家掌握很少,是由于这类病症的患病率极低,但是一旦宝宝出現这类病症得话,会是十分悲剧的事儿,由于患者的致死率很高。假如还彻底不清楚玛丽亚综合征得话,下边来详尽掌握。
玛丽亚综合征是什么病?
爱得华斯(Edwards)综合症,发病率为成功新生婴儿的1/4000~1/8000。患者使用寿命很短,超过出生后没多久身亡,生存者有比较严重智力障碍。
1、发病原因
起自18号性染色体三体,是因为减数分裂时性染色体不分离出来引发。绝大部分病案为所有体细胞成条18号性染色体三身型,极少数为嵌合体型和性染色体破裂紊乱型导致的18号性染色体的一部分三体。
2、临床症状
患者的特点为后脑后突,额头狭小,短头,前囟宽,耳底位伴畸型,睑裂短,下颚小,眼角赘皮,上睑下垂,唇腭裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤产能过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道口,肾积水及多囊肾。生殖器官发育不全,男士由此可见尿道下裂,隐睾,女士由此可见阴蒂大。患者智力障碍,肌张力高,脑积水,脑脊膜膨出,小脑发育不良,脑白质发育不全。手握紧,大拇指、示指、中拇指紧收,示指压先在名指上,小拇指压在右手无名指上,小拇指或全部手指头仅1条纵纹,大拇指发育不全缺乏如,通贯手。摇蓝足,马蹄内翻足,并指,常指,肩胛骨短,髋关外旋受到限制。甲状腺囊肿、肾上腺发育不全,双角子宫,冠脉畸型,大动脉转位,法洛四联症等。
3、医治
出世常常需再生术。日常生活工作能力低,常出現睡眠呼吸暂停,吮吸差,多需鼻饲管。虽用心医护,多在头2月内身亡,非常少患者活到1岁,均有比较严重智力障碍。
4、防止
针对染色体易位型患者,则需查验其爸爸妈妈的性染色体,以明确她们之一是不是均衡染色体易位的病毒携带者。这类病毒携带者再造此综合症患者的机遇很大,需开展产前检查。